什麼是多囊腎?

多囊腎,俗稱泡泡腎,意即腎臟長出水泡,水泡少則數十顆,多時可達到上百顆,是一種體染色體顯性遺傳疾病,病患腎功能會由於水泡而持續惡化,最終導致需要「洗腎」,或是「換腎」。

引起多囊腎的原因有哪些?

多囊腎的主要成因是體染色體顯性遺傳,主要的基因缺陷分為兩種,第一型缺陷是在第16對染色體的短臂上,佔85%,第二型缺陷是在第4對染色體的短臂上,僅佔15%。第一型腎衰竭速度快,但兩種類型都可能進展成末期腎臟病而需長期洗腎,而由於多囊腎是顯性遺傳,所以遺傳給子女的機會有50%且父與母傳下來的機率是相同的。

臨床上多囊腎常見的症狀有因為腎臟腫大壓迫所造成的腰部及背部鈍痛、痠痛、腹痛、高血壓、以及血尿,其他泌尿道常見的表現是蛋白尿、可觸摸到的腎腫塊、膿尿、尿路結石,腎功能逐漸衰退,最後演變為腎臟衰竭,即為尿毒症,但即使腎功能正常,大約有一半的病人會發生多發性肝臟囊腫,二尖瓣脫垂、大腸憩室,五成患者有高血壓,大約有一成病人會發生腦部動脈瘤,且可能因動脈瘤破裂腦出血而死亡。

多囊腎一般來說,發病的越早,預後也越差,一開始可能不會有太明顯的症狀,但隨著水泡不斷的增大,可能造成疼痛以及血尿等典型症狀,而從症狀開始到尿毒症平均約為十六年,倘若良好控制則惡化會減緩。

腎臟超音波:

腎臟超音波檢查既簡單且非侵入性,不具有放射線。醫師會用一個探頭,在病患的左右兩側腰部移動,檢查時間約十到十五分鐘,醫師可能會要求病患左側或右側臥,以便能看到更正確的影像以幫助診斷。

  1. 控制病情: 控制血壓是預防腎功能惡化的重點,服用降血壓保護腎臟藥物( ACEI ),必要時施予囊泡切開術及抽取囊泡裡的液體,詢問醫生或衛教師需否採行低鹽、低蛋白質飲食,並定期追蹤病情。
  2. 血液透析: 血液透析即為將血液抽出體外,經過血液透析機的滲透膜,清除血液中的新陳代謝廢物和雜質後,再將已淨化的血液輸送回體內,俗稱洗腎。
  3. 腹膜透析: 腹膜透析需先在腹腔植入一條永久性導管,經由導管將透析液灌入腹腔存留一段時間,以腹膜作為透析的半透膜,將體內廢物及水分移除至腹腔內的透析液中,再引流出來。
  4. 腎臟移植: 病況嚴重者可以考慮進行腎臟移植。

多囊腎主要為遺傳疾病,無法預防,僅能透過控制延緩惡化,飲食上需針對醫師建議進行控制,並定期回診追蹤。

多囊腎的病患由於僅能控制無法根治,因此在生活上需更費心,有合併高血壓的病患需積極控制血壓,飲食上也需與醫師討論,並謹慎服藥,運動也需以溫和安全的運動為主,比方步行、游泳、有氧運動,避免容易造成創傷的激烈運動,定期追蹤多囊腎的病情也十分重要。

  1. 腦動脈瘤: 大約10%的多囊腎病患可能併發腦動脈瘤,大於1公分的動脈瘤需要盡快治療,不然病患可能因動脈瘤破裂腦出血而死亡。
  2. 尿毒症: 腎功能衰退到某一程度時,正常經腎臟排泄的廢物就排不出去而積在體內,血中尿毒素就會增加,另外,腎臟也有其他生理調節功能,在腎衰竭時也會失調,因此在腎衰竭時會出現各個系統器官的症狀,但此併發症是以自體遺傳性多囊腎為主。
  3. 其他併發症: 其他併發症包括了多發性肝臟囊腫,二尖瓣脫垂、大腸憩室等。