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什麼是脊髓小腦萎縮症?

小腦在人體中的功能是維持人體動作的協調,調節肌肉的張力,包含細節的調控姿勢與步伐,當小腦出現疾病,就會影響到病人的運動和平衡。脊髓小腦萎縮症會使患者運動與平衡失調,造成嚴重的生活不便,並且無法被治癒。脊髓小腦萎縮症,也簡稱為小腦萎縮症,或衛生署建議稱為脊髓小腦共濟失調症,就是一種小腦出現問題,因而影響到患者運動能力的疾病。它是一大群相似症狀疾病的總稱,目前根據基因加以分型,至少可分出30多種,並且是一種體染色體的顯性遺傳神經系統的疾病,只要在父母或其家族有一人是此疾病的患者,其後代子女都會有一半的機率得到此病。脊髓小腦萎縮症發病後,患者走路的動作搖搖晃晃,好像企鵝ㄧ般,因此稱為「企鵝家族」。

脊髓小腦萎縮症病患會有哪些症狀呢?

表現在各種動作之中,如:走路時左右搖晃、東倒西歪,容易跌倒,腳張開才能維持穩定;臉部肌肉也無法協調,說話口齒不清且緩慢、吞嚥困難;連眼球轉動也出現異常,會不自主上下左右顫動,不能定住不動等。

患者一開始會出現拿取物品困難、容易跌倒等症狀,隨著病情惡化,逐漸惡化成不能行走,無法用筆書寫,最後嚴重到無法說話以及需要臥床,日常起居需由親人照護。

患者的小腦功能逐漸退化,開始不良於行最終需終日臥床。

多數與家族遺傳有關,目前透握基因進行分型已能分出30型以上,造成不同類型的退化。也有部分的病人找不到相關的致病基因,但仍出現此病症狀。

小腦萎縮症目前雖無法預防,因此病為遺傳疾病,如果患者如果有計畫生育,務必與醫師溝通,並做好遺傳篩檢的工作,可避免子女遺傳到此病的風險。

  1. 核磁共振:透過核磁共振檢查,掃描患者的腦部情形,可偵測到發生病變的小腦萎縮狀況。
  2. DNA分析:小腦萎縮症可分成不同的類型,DNA分析可用於判斷患者的類型,可以了解患者未來的病況發展,與是否有遺傳的可能。

目前仍沒有有效藥物可以治癒小腦萎縮症,僅能透過復健舒緩症狀並減緩惡化。

  1. 接受復健,包括:物理治療、肢體活動、語言治療等,幫助病人穩定肢體、維持語言功能。
  2. 縱使小腦萎縮,患者的大腦並不會因此產生損傷,即患者智力不會受到任何影響,能意識到身體逐漸失能的事實,因此必須適當的對患者進行心理治療。

小腦、脊髓