什麼是脊髓小腦萎縮症?

脊髓小腦萎縮症可簡稱為小腦萎縮症,是一種小腦出現問題,因而影響到病人運動能力和平衡的疾病,且無法被治癒。脊髓小腦萎縮症通常與家族遺傳有關,只要在父母或其家族有一人是此疾病的患者,其後代子女都會有一半的機率得到此病。

脊髓小腦萎縮症發病後,病人走路的動作搖搖晃晃,好像企鵝ㄧ般,因此稱為「企鵝家族」,其他症狀如容易跌倒,腳張開才能維持穩定;臉部肌肉也無法協調,說話口齒不清且緩慢、吞嚥困難;連眼球轉動也出現異常,會不自主上下左右顫動,不能定住不動等。目前仍無有效藥物可以治癒脊髓小腦萎縮症,僅能透過復健舒緩症狀並減輕惡化。

脊髓小腦萎縮症症狀

表現在各種動作之中,例如:走路時左右搖晃、東倒西歪,容易跌倒,腳張開才能維持穩定;臉部肌肉也無法協調,說話口齒不清且緩慢、吞嚥困難;連眼球轉動也出現異常,會不自主上下左右顫動,不能定住不動等。

脊髓小腦萎縮症治療

目前仍沒有有效藥物可以治癒小腦萎縮症,僅能透過復健舒緩症狀並減緩惡化。

脊髓小腦萎縮症照護重點

  1. 接受復健,包括:物理治療、肢體活動、語言治療等,幫助病人穩定肢體、維持語言功能。
  2. 縱使小腦萎縮,病人的大腦並不會因此產生損傷,即病人的智力不會受到任何影響,能意識到身體逐漸失能的事實,因此必須適當的對病人進行心理治療。

脊髓小腦萎縮症進展

一開始會出現拿取物品困難、容易跌倒等症狀,隨著病情惡化,逐漸惡化成不能行走,無法用筆書寫,最後嚴重到無法說話以及需要臥床,日常起居需由親人照護。

脊髓小腦萎縮症併發症

病人的小腦功能逐漸退化,開始不良於行,最終需終日臥床。

脊髓小腦萎縮症常見致病原因

通常與家族遺傳有關,目前已找到20幾種相關的致病基因,造成不同類型的退化。也有部分病人找不到相關的致病基因,仍出現此病症狀。

脊髓小腦萎縮症種類

脊髓小腦萎縮症目前主要根據基因進行分型,牽涉的基因高達20多個,也造成分型的複雜。不同的分型所造成的症狀嚴重度也有差異,需要由專業醫院進行檢測。

脊髓小腦萎縮症好發族群

  • 家族中有脊髓小腦萎縮症患者

脊髓小腦萎縮症預防重點

脊髓小腦萎縮症目前仍無法預防,因此病為遺傳疾病,如果病人有計畫生育,務必與醫師溝通,並做好遺傳篩檢工作,可避免子女遺傳到此病的風險。

脊髓小腦萎縮症診斷方式

  1. 核磁共振:透過核磁共振檢查,掃描病人的腦部情形,可偵測到發生病變的小腦萎縮狀況。
  2. DNA分析:小腦萎縮症可分成不同的類型,DNA分析可用於判斷患者的類型,可以了解患者未來的病況發展,與是否有遺傳的可能。

脊髓小腦萎縮症就醫提醒

初期就醫階段,病人和家屬應該知道:

  • 對於病人的症狀,醫師認為的診斷是?
  • 需要做進一步的檢查?
  • 脊髓小腦萎縮症是怎麼得到的?
  • 治療方法有哪些可選擇?不治療會怎麼樣?
  • 脊髓小腦萎縮症還會繼續惡化?會對身體造成那些問題?
  • 生活需要注意那些事情?需要調整飲食或生活習慣?
  • 何時要複診或進一步檢查?

 

已經確診脊髓小腦萎縮症,照顧者應該知道:

  • 有那些症狀平常要注意?
  • 需要調整飲食或生活習慣?
  • 下一次複診或追蹤是什麼時候?

疾病發生部位

小腦、脊髓

請注意,並沒有任何一種或一組方法適用於所有病人,一般表格內建議的治療方法並非絕對不變, 請您務必與醫師充分討論。

常見問題

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