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什麼白化症？
白化症是一種遺傳疾病，主因是人體色素細胞因為基因變異，無法將酪胺酸順利轉化成黑色素，導致黑色素不足或完全缺乏。白化症的症狀以眼睛和皮膚為主，包括視力模糊、畏光、視神經纖維走向異常、皮膚白以及免疫異常等症狀。
白化症的發生率約為1.5～2萬分之一，此症目前尚無有效的治療方式，但在適當的治療之下，可過著與常人近乎無異的生活。白化症的預防最重要的是避免近親通婚，由於此症屬於自體隱性遺傳，血緣相近的雙親自帶白化症隱性基因的機會相較一般人高出許多。
白化症治療
白化症現階段無法治癒，但可以治療症狀改善患者的生活品質，例如配戴矯正視力的眼鏡，或根據醫師指示補充維他命A、B群、E等營養素。
白化症照護重點
- 戴太陽眼鏡避免紫外線的傷害。
- 因為缺乏黑色素如要白天外出建議著長袖保護皮膚並擦防曬產品。
白化症進展
白化症基本上不會影響壽命，但其中少數幾個亞型如Hermansky-Pudlak氏症候群、Chediak-Higashi氏症候群和Griscelli氏症候群可能會對患者健康造成較嚴重的危害。白化症的患者必須限制戶外活動，因為日曬可能導致皮膚癌以及視力受損。
白化症併發症
白化症因為缺少黑色素保護，皮膚較容易因為陽光中的紫外線而造成傷害，容易出現曬傷、皮膚癌和視力受損。
白化症常見致病原因
白化症是一種黑色素生成缺陷的先天性代謝異常疾病，主要原因是遺傳，患者缺少色素細胞所製造的黑色素，由於黑色素缺乏，連帶使眼睛及皮膚出現相關症狀。
白化症種類
白化症的種類繁多，歸納如下：
- 眼睛-皮膚白化症（OCA）：主要影響患者皮膚、頭髮以及眼睛，有以下幾種亞型。
- OCA1：患者缺乏酪胺酸酶，OCA1a的患者完全沒有黑色素，因此OCA1a的患者的特徵是白髮、白皮膚且眼睛顏色較淺。OCA1b的患者會產生少量黑色素，患者膚色、眼睛以及頭髮顏色都較淺，但可能隨著年紀變深。
- OCA2：OCA2症狀較輕微，患者天生具有淺色皮膚，但頭髮可能是接近金色或棕色。
- OCA3：通常影響黑皮膚的人，患有OCA3的人皮膚是紅棕色，髮色偏紅，淡褐色或棕色眼睛。
- OCA4：患者黑色素產生量變少，患者以東亞人為主，症狀與OCA2患者相似。
- 眼睛白化症：眼白化症是X染色體基因突變造成，患者以男性為主，皮膚以及頭髮都正常，但視網膜沒有顏色。
- Hermansky-Pudlak氏症候群：此症為白化症的罕見形式，患者會出現OCA的症狀，合併凝血功能異常，以及肺部、腸胃道症狀。
- Chediak-Higashi氏症候群：患者會出現OCA症狀，並伴隨免疫功能缺陷、中樞神經系統異常等症狀。
- Griscelli氏症候群：這是一種非常罕見的遺傳疾病，患者體內有嚴重基因缺陷，目前全球病例數極少，因為免疫問題和神經系統問題，患者壽命非常的短。
白化症危險族群
- 遺傳
白化症預防重點
避免近親通婚，因為白化症是由於自體隱性遺傳導致，血緣接近的雙親同時帶有隱性基因的機率比平常人高非常多。
白化症診斷方式
白化症可用基因檢測來做診斷。
白化症就醫提醒
初期就醫階段，病人和家屬應該知道：
- 對於病人的症狀，醫師認為的診斷是？
- 需要做進一步的檢查？
- 白化症是怎麼得到的？
- 治療方法有哪些可選擇？不治療會怎麼樣？
- 白化症還會繼續惡化？會對身體造成那些問題？
- 生活需要注意那些事情？需要調整飲食或生活習慣？
- 何時要複診或進一步檢查？
已經確診白化症，照顧者應該知道：
- 病人目前處於白化症的哪一個階段？
- 有那些症狀平常要注意？
- 需要調整飲食或生活習慣？
- 下一次複診或追蹤是什麼時候？
疾病發生部位
白化症的影響部位以皮膚和眼睛為主。
請注意，並沒有任何一種或一組方法適用於所有病人，一般表格內建議的治療方法並非絕對不變， 請您務必與醫師充分討論。
