唐氏症

• 外觀：患者頭部長度短、五官扁平、脖子短而粗壯、四肢短小以及手掌粗短，一般唐寶寶出生時會相較正常嬰兒矮小，隨著年紀增長，可發現唐寶寶身高相較一般小孩矮。
• 身體症狀：症狀部分包括智能障礙、肌肉張力不足、先天性心臟病、視力聽力問題或甲狀腺功能異常等。

唐氏症無法治癒，但早期治療及復健非常重要，提早針對智力開發以及認知功能進行增強，有助於唐氏症患者智商達到自身的最高上限，讓患者能做簡單的工作甚至獨力生活。

當嬰兒被診斷出唐氏症，父母大多都較難接受，此時建議父母先進行心理輔導或諮商，並尋求相關單位的協助。我國唐氏症的扶助機構包括唐氏症基金會以及唐氏症者關愛協會，只要盡早治療及復健，父母在照護上的難度也會降低。

唐氏症由於肌肉張力較低，患者會透過補償性動作來克服運動問題，但長久下來反而可能導致身體部位變形。此外，大多數的唐寶寶會有先天性心臟病的問題，長久下來對身體都會產生影響，目前唐氏症若早期未因先天疾病死亡，其壽命約可活到50～60歲間，因此及早治療是非常重要的。

1. 視力缺陷：唐氏症患者較容易併發視力問題，包括眼瞼發炎、斜視、遠視或是近視。
2. 聽力損失：研究發現80％的患者會出現輕重不等的聽力損失，可能原因包括中耳感染、歐氏管異常或是咽頭結構異常等。
3. 骨骼異常：髕骨脫臼、骨骼發育不全等問題也不算少見，再加上肌肉張力差，容易因為代償活動導致畸形更加嚴重。
4. 心臟衰竭：由於約40％的唐氏症患者伴有先天性心臟病的問題，因此未來發展至心臟衰竭的機率也較常人高。

目前研究顯示以下原因可能提高生出唐氏症寶寶的風險：

1. 母親年齡：母親的年齡是影響染色體的重要因素，當母親年紀超過30歲後，生下唐寶寶的機率便會漸漸增加。
2. 父親年齡：研究指出，如果父親年紀超過55歲，則生到唐寶寶的機率是母親年齡相對機率加上相對機率的20～30％，意即父親若大於30歲，每增加一歲就應在母親年齡的發生率上增加1％的機率。
3. 其他原因：母親有甲狀腺自體免疫疾病、近親聯姻都會提高生出唐寶寶的機率。

唐氏症大致可分為三種：

1. 標準型（第21對染色體變異）：約90～95％的唐氏症患者是罹患該類型，也就是第21對染色體多出一條所造成。
2. 轉位型：此類型患者約佔5％，多的一條染色體轉移黏附在第13、14、15或是第21、22對染色體上。
3. 鑲嵌型：患者體內同時有47條染色體的變異細胞及46條染色體的正常細胞，這是由於受精卵在有絲分裂時發生無分離的現象，生成兩系列的細胞，通常症狀較輕，也很少有先天性心臟病。

• 父母年齡超過30歲後，生出唐寶寶的機率會隨著年齡增加而提升。

唐氏症無法有效預防，但可透過篩檢來判斷胎兒是否有較高罹患唐氏症的風險。

1. 第一孕期母血唐氏症篩檢（胎兒頸部透明帶超音波+早期母血唐氏症檢查）：超音波檢查搭配早期母血唐氏症篩檢，抽血檢查其中的血液標記如游離型乙型人類絨毛膜性腺激素（free β-hCG）與妊娠性血漿蛋白質（PAPP-A）濃度是否異常，則敏感度可提高至8～9成。
2. 第二孕期母血唐氏症篩檢：在懷孕15～20週之間，抽血檢查血液標記是否異常，檢驗項目包括甲型胎兒蛋白（AFP）、乙型人類絨毛性腺激素（β-hCG）、非結合型雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）。
3. 羊膜穿刺及羊水基因晶片：用細針抽出少量羊膜腔內的羊水，並分離胎兒細胞進行培養，觀察染色體的數目是否正常。

初期就醫階段，病人和家屬應該知道：

• 對於病人的症狀，醫師認為的診斷是？
• 需要做進一步的檢查？
• 唐氏症是怎麼得到的？
• 治療方法有哪些可選擇？不治療會怎麼樣？
• 唐氏症還會繼續惡化？會對身體造成那些問題？
• 生活需要注意那些事情？需要調整飲食或生活習慣？
• 何時要複診或進一步檢查？

已經確診唐氏症，照顧者應該知道：

• 有那些症狀平常要注意？
• 需要長期服藥？未來有機會減少藥量或停藥？
• 藥物副作用是什麼？服藥要注意哪些事？
• 需要調整飲食或生活習慣？
• 下一次複診或追蹤是什麼時候？

唐氏症是由於染色體異常導致，症狀遍布全身。

• 婦產科 找醫院
• 遺傳醫學科 找醫院

• 高醫醫訊：唐氏症篩檢及羊膜穿刺檢查
• 嘉義長庚醫院衛教資料：唐氏症
• 台灣胎兒全球資訊網衛教文章：唐氏症寶寶面面觀，生下該如何面對？
• 唐氏症基金會衛教文章：認識唐寶寶
• 中山醫學大學附設醫院衛教文章：唐氏症