地中海型貧血

地中型貧血類型很多，一般可以分為重度、中度、輕度。

1. 輕度病人：通常會出現輕微貧血，容易勞累、虛弱，而不容易有其他明顯的症狀，可能要等到健康檢查時才會發現。
2. 中度病人：可能會伴隨骨頭畸型、肝脾腫大，偶爾需要輸血進行治療。
3. 重度病人；可能會出現生長遲緩、骨頭畸型、肝脾腫大、黃疸、性腺功能低下，必須使用輸血進行治療，但輸血也會產生許多併發症狀，若不好好控制，病人的壽命會顯著縮短。

輕度的地中海型貧血病人，平常雖不需要治療，但考慮結婚生子時，最好請另外一半也接受婚前地中海型貧血的篩檢。

中、重度的地中海型貧血者，接受的治療如下：

1. 輸血治療：重度的病人必須倚賴終身定期輸血，以維持體內血紅素的濃度。
2. 排鐵劑治療：輸血的同時也會輸入過多的鐵離子，這些鐵離子會到處散佈，沉積在身體各處，傷害心臟、肝臟、胰臟，會導致肝硬化、糖尿病，甚至心臟衰竭。
3. 骨髓移植：想要永久解決重度病人的病況，唯一的方法只能使用骨髓移植。骨髓移植費用昂貴、適當的骨髓捐贈者難覓、移植過程感染機率會提高（使用免疫抑制劑）、移植時需要破壞自身的造血功能，並非一種低風險的治療方式，多半建議青少年期之前採用。

1. 避免補充過量含鐵質的營養品：地中海型貧血，與缺鐵型貧血的發生原因不同，在已接受輸血補鐵的情況下，要避免多吃如豬血、鴨血、菠菜、蘋果、芭樂、葡萄乾等含鐵量高的食物，否則容易增加身體的負擔和傷害。
2. 控制身體鐵質含量：適度飲用茶品，降低鐵質吸收。
3. 攝取均衡的營養：攝取充足的蛋白質，攝食含有維生素A、B群、C、E及富含葉酸的各類食物，例如：綠色蔬菜、蛋黃、黃豆製品等，讓身體維持健康的狀態。
4. 適度運動：輕度地中海型的病人並不會往中、重度方向惡化，平時適度運動，避免過度運動且不必要的傷害，千萬不要熬夜及過度勞累。中、重度的地中海型病人，則不宜從事劇烈運動，建議與醫師討論適合自己的運動型態與運動量。

地中型貧血類型很多，根據不同的類型而有不同的病程，詳參下面疾病種類的說明。

1. 鐵質過多：地中海型貧血病人體內若出現鐵離子含量偏高，可能是疾病本身或過度頻繁的輸血所引起。身體內過多的鐵離子，會沉積在身體各部位，導致心臟、肝臟和胰臟等多處受損，進一步導致心臟衰竭、肝硬化、糖尿病等嚴重的後遺症，須配合醫囑使用排鐵劑。
2. 脾臟腫大：中、重度的地中海型貧血，因為紅血球容易破裂，會增加脾臟的工作負擔，導致脾臟出現腫大，會惡化貧血現象。醫師可能會建議使用脾臟切除術解決。然而一旦切除脾臟，會增加感染的風險，容易併發感染性疾病。
3. 骨骼畸形：地中海貧血中、重度的病人會出現骨髓擴張，使得骨骼變寬，導致骨骼結構異常，尤其容易發生在臉骨和頭骨中，骨骼也會變得薄、脆，增加骨折機率。
4. 成長緩慢：中、重度地中海型貧血的病人，會出現成長變緩，導致青春期延緩報到，也可能會產生學習落差。

地中海性貧血是遺傳性血液疾病，包括很多種類，主要分為α型及β型（或稱為甲型及乙型）地中海性貧血兩大類。

• α型（甲型）海洋性貧血：影響的基因位在人類第16對染色體，一般正常會有4個α基因，當α基因出現突變無法正常作用時，就會造成α血紅蛋白鏈的製造機能低下或完全喪失，造成α型（甲型）海洋性貧血。
• β型（乙型）海洋性貧血：相對基因只有2個，位在人類第11對染色體中，只要當β基因出現突變無法正常作用時，就很容易影響到β-血紅蛋白鏈的製造功能低下或完全喪失。

因為兩型的基因位在不同的染色體上，所以也有可能出現兩型同時發生。

根據基因遺傳缺陷的程度，地中海貧血的嚴重程度可以分成重度、中度、輕度，會影響到血液中血紅素（hemoglobin）的狀況。

α型（甲型）地中海型貧血，有4個正常的基因，由父母各得到其中兩個：

1. 1個基因出現突變時，不會出現地中海型貧血的各種症狀，但卻會形成隱性基因帶因者，有可能將有缺陷的基因遺傳給孩子。
2. 2個基因出現突變時，地中海型貧血的症狀會很輕微，一般會被當成輕度的α型（甲型）地中海貧血。
3. 3個基因出現突變時，臨床表現程度可能會介於中度到重度。
4. 4個基因出現突變的狀況，非常少見，一旦出現，病況將相當嚴重，新生兒會出現重度α型（甲型）地中海型貧血症狀，可能一出生就夭折；就算僥倖存活下來，也往往需要終生輸血。

β型（乙型）海洋性貧血，由2個正常基因控制，會由父母各得到其中一個基因：

1. 1個基因產生突變，會出現輕微症狀。一般會當成輕度的β型（乙型）地中海貧血。
2. 2個基因產生突變，症狀較明顯，臨床表現從中度到重度，這稱為「庫利貧血症（Cooey's anemia）」。新生兒出生通常是健康的，但如果有地中海型貧血，在出生後的前兩年就會開始出現明顯症狀。另外還有一種較溫和的類型，稱為「中間型地中海貧血」，其基因型可能也是2個基因產生突變。

1. 家族史：地中海型貧血會通過遺傳的方式遺傳給小孩，如果有地中海型貧血的家族史，會增加罹病機率。
2. 區域性：台灣是地中海型貧血的流行區域之一，台灣的民眾中大約有6%是某種地中海型貧血的隱性基因攜帶者。此外，中國的南部地區與南亞、東南亞等地區都是此病的流行區域，跟這些地方通婚時需要特別留心。其他流行區域尚有中東與非洲。

婚前檢查與產前篩檢。產前診斷確診率大於90％。

• 懷孕8～12週：可做絨毛膜DNA檢查
• 懷孕16～18週：可做羊水細胞DNA檢查
• 懷孕18～20週：可做胎兒臍帶血DNA及血紅素蛋白分析檢查。

如果不幸篩檢出胎兒基因是中、重度地中海型，經過與醫師商量後，可考慮進行人工流產。也可使用人工受精的方法，排除掉帶有異常基因的受精卵，再植回子宮，不過費用非常高昂，需依照個人經濟狀況選用。

地中海型貧血的診斷流程是：

1. 醫師詢問家族史，觀察臨床症狀後，再進行血液常規檢查，一般是先以全血計數（CBC）血液中的MCV（紅血球平均體積）< 80 fL 與 MCH（紅血球中血紅蛋白的平均數量）< 25 pg 為認定標準。
2. 如果出現上述情況，進一步檢測儲鐵蛋白（ferritin）。有異常則為缺鐵性貧血，如果沒有異常，就有可能是地中海型貧血。
3. 透過血色素電泳(Hb-Ep)的分析，分出α型（甲型）地中海型貧血與B(beta)型（乙型）地中海貧血，再以DNA分析了解基因型差異。

第一次遇到地中海型貧血時

• 對於病人的症狀，醫師認為的診斷是？
• 需要做進一步的檢查嗎？
• 地中海型貧血是怎麼得到的？
• 治療方法有哪些可選擇？不治療會怎麼樣？
• 地中海型貧血還會繼續惡化？會對身體造成那些問題？
• 生活需要注意那些事情？需要調整飲食或生活習慣？
• 何時要複診或進一步檢查？

已經得到地中海型貧血時

• 有那些症狀平常要注意？
• 需要長期服藥嗎？未來有機會減少藥量或停藥嗎？
• 藥物副作用是什麼？服藥要注意哪些事？
• 需要調整飲食或生活習慣？
• 下一次複診或追蹤是什麼時候？

紅血球，但有可能引起的傷害卻會遍及全身。

• 家庭醫學科 找醫院
• 一般內科 找醫院
• 血液科 找醫院

請注意，並沒有任何一種或一組方法適用於所有病人，一般表格內建議的治療方法並非絕對不變， 請您務必與醫師充分討論。

參考資料

• 童綜合醫院衛教資料：地中海型貧血（Thalassaemia）
• 衛生福利部國民健康署衛教文章：帶因夫妻孕期接受檢查，防治重型海洋貧血兒
• 三軍總醫院血液腫瘤科衛教資料：地中海型貧血與缺鐵性貧血
• 高醫醫訊：海洋性貧血──國人最常見的先天性貧血
• 新光醫訊：台灣最常見的單一遺傳疾病──淺談海洋型貧血
• Ｍayo clinic：Thalassemia