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什麼是亞伯氏症候群？
亞伯氏症候群是一種自體顯性遺傳疾病，發生率約在4萬分之一左右，大多數的病人是自發性突變。造成突變的基因是位在第十號染色體上(10q26.13)的纖維母細胞生長因子接受體-2 (FGFR2)。亞伯氏症候群的症狀包括顱骨骨縫過早閉合、顱顏畸形與對稱性併指趾（皮膚與骨頭融合，外觀上就是手指腳趾全部合併在一起）。部分病人還會有顎裂、骨關節異常和發展遲緩等問題。
亞伯氏症候群的診斷包括基因檢測和影像學檢查（X光及核磁共振）。治療手續非常繁複，需要整合多種手術包括腦室引流、氣管造口、後顱牽引、前額整形、顱骨整形、中臉牽引、正顎手術和併指分離手術等。
亞伯氏症候群症狀
亞伯氏症候群的症狀包括：
- 顱縫過早閉合
- 對稱性併指趾（皮膚與骨頭融合，外觀上可發現手指腳趾合併在一起）
- 寬額頭、凸眼、鼻子短小且額鼻交界處凹陷
- 鼻呼吸道阻塞，病人常張口呼吸
- 顎裂（非典型症狀，一旦發生容易併發中耳炎）
- 骨骼關節異常
- 發育遲緩，如果出生時有腦壓問題或手術次數較多的兒童有更高發育遲緩風險
亞伯氏症候群治療
亞伯氏寶寶在出生三個月左右會做第一次顱縫閉合、腦室引流及氣管造口，六個月到一歲間可做後顱牽引，一歲半左右做前額塑型，兩歲到七歲之間可做第二次顱骨整形。五到十歲間會做一次中臉牽引，隨著頭形發展完整後，可在青春期之後（14～21歲）做正顎手術。手足併指趾切除則需多次開刀才能將指趾分隔出來。
亞伯氏症候群照護重點
亞伯氏症候群無法治癒，病童即使經過多次手術或多或少還是會留下症狀，現今的改良式手術已經能讓病童最大化的發展潛能，盡早治療並依照醫師建議復健可減輕照護者的負擔。
發生部位
亞伯氏症候群的症狀遍佈全身。
亞伯氏症候群進展
病人第十號染色體上（10q26.13）的纖維母細胞生長因子接受體-2（FGFR2）
基因發生突變而引起亞伯氏症候群，病人因為顱縫過早閉合出現臉部及腦部症狀，臉部凹陷會使鼻喉空間減少，呼吸道阻塞會使病人常常張嘴呼吸，連帶引發牙齒及口腔問題，顎裂的病人會併發中耳炎，手足併指趾則容易併發甲溝炎。亞伯氏症候群的症狀一出生就會出現，無法治癒，但可透過手術減輕症狀的嚴重度。
亞伯氏症候群常見致病原因
亞伯氏症候群是一種自體顯性遺傳，病人多是自發性突變，因為人體中第十號染色體上（10q26.13）的纖維母細胞生長因子接受體-2（FGFR2）發生突變引起。近年研究指出父親的年紀若大於50歲會增加基因突變的機率。
亞伯氏症候群種類？
亞伯氏症候群臨床上可分成三型：
Type 1：病人只有雙側冠狀顱縫早閉，沒有額縫早閉。
Type 2：雙側冠狀顱縫早閉合併額縫早閉。
Type 3：雙側冠狀顱縫早閉合併額縫早閉。且頭形嚴重變化。
亞伯氏症候群好發族群
此症屬罕見疾病，發生率約在4萬分之一左右。
亞伯氏症候群預防重點
亞伯氏症候群無法預防，產檢也不易查出。
亞伯氏症候群診斷方式
亞伯氏症候群出生時從外觀症狀確診，還需要做基因檢測、顱骨、脊椎、手腳X光及放射線檢查來增加診斷的正確度。
亞伯氏症候群就醫提醒
初期就醫階段，病人和家屬應該知道：
- 對於病人的症狀，醫師認為的診斷是？
- 需要做進一步的檢查？
- 亞伯氏症候群是怎麼得到的？
- 治療方法有哪些可選擇？不治療會怎麼樣？
- 亞伯氏症候群還會繼續惡化？會對身體造成那些問題？
- 生活需要注意那些事情？需要調整飲食或生活習慣？
- 何時要複診或進一步檢查？
已經確診亞伯氏症候群，照顧者應該知道：
- 有那些症狀平常要注意？
- 需要調整飲食或生活習慣？
- 下一次複診或追蹤是什麼時候？
請注意，並沒有任何一種或一組方法適用於所有病人，一般表格內建議的治療方法並非絕對不變， 請您務必與醫師充分討論。
