漸凍人症

漸凍人症的症狀取決於受損神經細胞的所對應的身體區域在何處，常見的症狀有：

• 走路容易腳軟無力而跌倒
• 日常行為無法準確執行
• 手無法進行精細的動作
• 手臂或肩膀容易出現抽筋或抽搐的問題
• 話說不清楚
• 吞嚥困難、容易嗆到
• 呼吸愈來愈吃力

漸凍人雖會逐漸喪失行為能力，與植物人類似，與植物人不同的是，漸凍症病人是運動神經萎縮，但感覺神經並未受影響，因此冷、熱、痛、癢等感覺仍與常人無異，所以有病友形容自身處境是「看天花板的人」，甚至有臥床且無法言語的病友，透過眼控裝置寫下「螞蟻在全身爬而整夜無法入睡」的無奈心情。

漸凍人症目前仍無法治癒，目前僅能透過藥物延緩病情，以及使用支持療法來改善病人的症狀：

1. 藥物治療：目前核可的藥物僅有銳利得（Riluzole）和依達拉奉（Edaravone），專業醫師會根據病人的狀況使用肌酸、維生素E、維生素C、COX-II抑制劑、鈣離子拮抗劑等藥物來改善病人的症狀，整體藥物使用需由專業醫師主導。
2. 支持療法：因為病人的肌肉會逐漸失去功能，需要根據病人的身體情況給予支持，例如：呼吸衰竭產生需要呼吸器的協助、發生吞嚥困難需要使用鼻胃管進行症狀改善，生活不便可能需要專業看護協助打理日常起居。
3. 幹細胞療法：目標將有問題的神經細胞替換出來，讓神經細胞恢復原來的能能，目前僅在動物實驗成功，距離人體應用還有一段時間要開發。

1. 飲食：病人家屬需與營養師討論，使用較高卡路里食物維持病人的能量，若病人無法吞嚥，需與醫師商量使用鼻胃管或胃造口來協助進食。
2. 呼吸照護：漸凍人症後期會影響到正常的呼吸，為避免呼吸衰竭，有時甚至需要使用呼吸器進行治療。
3. 臥床照護：病人有可能長期臥床、難以翻身等問題，照護必須時常協助病患翻身或按摩，避免出現褥瘡。

漸凍人症是一種症狀會明顯持續惡化的疾病，病人平均3～5年會進展至呼吸衰竭的嚴重問題，狀況因人而異，部分些病人發病過程較為緩慢，大致分期如下：

• 初期：病人會感受自己四肢的肌力消失的困境，站立過久容易跌倒，無法如往日般提取重物。
• 中期：病人會出現四肢僵硬且需要看護來協助日常生活，無法獨力完成簡單的穿衣、如廁、沐浴、走路等日常動作，此時病人也容易出現失眠的問題。
• 後期：病人會影響到說話、吞嚥、自主呼吸，並且病人最後僅能透過轉動或眨眼睛與外界溝通，生活品質受到很大影響，需要藉由鼻胃管或呼吸器等工具維繫生命，病人容易因為呼吸衰竭或營養不良而導致死亡。

• 呼吸衰竭：漸凍人最常見的併發症，病人掌管呼吸的肌肉失去作用，出現嚴重缺氧和呼吸性酸中毒（二氧化碳累積在體內造成血液酸化）症狀，嚴重時需立即插管治療。
• 吸入性肺炎：當呼吸道分泌物積聚且病人無法有效透過咳嗽將其排出時，就有可能倒流入肺，有併發成肺炎的風險。
• 褥瘡：又稱為壓瘡，因為肌肉受長期壓迫導致組織壞死，常見於長期臥床的病人，尤其容易在骨頭突出處發生。傷口如發生嚴重感染，可能導致敗血症而有死亡的風險。

漸凍人症是一種運動神經元損傷造成的疾病，原本大腦下命令給肌肉的神經出現問題，因而導致肌肉無法正常動作，影響到的是大腦能透過控制肌肉進行的各種活動，例如：跑步、說話、吞嚥等。目前科學研究僅發現此病可能與遺傳與環境毒素有所關聯，目前科學家嘗試從分子角度或基因面向進行探索，提出自體免疫、自由基損傷、神經傳導物質代謝、TDP43蛋白失調等各種觀點進行研究，目前仍無具體明確的答案。

漸凍人症是一種運動神經元疾病，本身雖無再分類，在此簡介其他的運動神經元疾病：

1. 漸凍人症－肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，英文簡稱ALS）：約有8成的運動神經元疾病是屬於漸凍人症，病程又可分為自四肢肌肉開始萎縮，漸漸延伸到軀幹肌肉並影響吞嚥及呼吸肌肉；另一類型則是自吞嚥與呼吸肌肉開始萎縮，再擴散到四肢，後一類對患者未來的生活品質影響更大。
2. 漸進延髓麻痺（Progressive bulbar palsy，簡稱PBP）：PBP較為少見，約佔5%，主要影響範圍是腦幹的運動神經元細胞，症狀多出現在病人臉部肌肉、咽喉以及舌頭，很快就會惡化成呼吸衰竭，病程進展快速且嚴重。
3. 漸進性肌萎縮症（Progressive muscular atrophy，簡稱PMA）：PMA約佔5%～10%，男性患者較多，PMA的惡化速度較慢，典型症狀是手部麻木、反應緩慢，並漸漸向下肢及軀幹蔓延，最後可能惡化為呼吸衰竭。
4. 原發性側索硬化症（Primary lateral sclerosis，簡稱PLS）：PLS非常罕見，男性發生率較高，病人多在50歲後發病，症狀會先在腿部出現，並蔓延到軀幹以及手臂，最後侵犯吞嚥和呼吸肌肉，PLS致死率較低，但會嚴重影響病人生活品質。

根據美國梅約診所的資料指出漸凍人症已知的危險因素分為遺傳與環境兩大部分：

（一）遺傳因素

• 遺傳病史：有家族病史的患者佔全部病人約10％，大部分家族性漸凍人症是體顯性遺傳，也就是父母如果有一人罹病，有一半的機率影響到下一代。
• 基因因素：隨著分子生物學的興起，已初步發現有若干基因與漸凍人有關，只是整體性的關聯仍有待進一步釐清。
• 性別、年齡因素：漸凍人症較容易在男性中發生，隨著年齡上升，男女比例會趨向一致。大體來看，漸凍人症好發於40～65歲間，發病率會隨著年齡上升而增加。

（二）環境因素

• 抽菸：目前最為明確的環境影響因子，尤其在女性中。
• 環境毒物：過去的研究曾懷疑與鉛有關，直至現在的研究仍無法確認哪些環境毒物明確與漸凍人症有關。
• 兵役：美國的研究指出進入軍中服役會增加罹患漸凍人症的風險，目前對於此種機制的成因仍不清楚。

漸凍人症目前難以預防，從佔全體患者約10%的家族史遺傳案例來看，至少單一家族中有兩血親出現漸凍人症時才需要進行篩檢。

漸凍人症主要依賴病史、症狀和相關的各種檢查，此病不是很容易被馬上診斷出來，許多的檢查項目主要在排除其他可能的病因：

1. 神經傳導檢查：神經傳導速度檢查以電流刺激神經，經由貼在皮膚上的電極片記錄，用於判斷病變的位置與性質。
2. 肌電圖：利用針狀電極扎入各部位的肌肉，紀錄肌肉在電氣活動下的各種反應，並綜合診斷數據判定神經受損或是病變的情形。
3. 核磁共振造影：可用於拍攝脊髓和大腦的詳細圖像，核磁共振也能發現脊髓腫瘤與其他異常。
4. 腰椎穿刺：抽取少量脊髓液進行分析，需局部麻醉，屬於侵入性檢查。

初期就醫階段，病人和家屬應該知道：

• 對於病人的症狀，醫師認為的診斷是？
• 需要做進一步的檢查？
• 漸凍人症是怎麼得到的？
• 治療方法有哪些可選擇？不治療會怎麼樣？
• 漸凍人症還會繼續惡化？會對身體造成那些問題？
• 生活需要注意那些事情？需要調整飲食或生活習慣？
• 何時要複診或進一步檢查？

已經確診漸凍人症，照顧者應該知道：

• 病人目前漸凍人症的哪一個階段？
• 有那些症狀平常要注意？
• 需要長期服藥？未來有機會減少藥量或停藥？
• 藥物副作用是什麼？服藥要注意哪些事？
• 需要調整飲食或生活習慣？
• 下一次複診或追蹤是什麼時候？

漸凍人症主要影響運動神經元，根據所影響的神經元影響到其下所控制的肌肉組織。

• 神經內科 找醫院

• 漸凍人協會
• 臺北市立聯合醫院衛教文章：運動神經元疾病(漸凍人)
• 亞東紀念醫院亞東院訊：冰桶挑戰了什麼？淺談「漸凍人」
• Mayo Clinic：Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
• WebMD：What Is ALS? What Are the Types and Causes?