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什麼是威爾森氏症？
威爾森氏症是一種罕見的隱性遺傳疾病，發病率約3萬分之1，好發在40歲以下的年輕人，患者體內的銅離子代謝異常，過度囤積產生毒性，而導致器官受損。
威爾森氏症的臨床表現包括肝臟、神經和血液等，尤其當疾病初發時，肝臟症狀往往特別明顯，包括腹痛、肝腫大、黃疸和疲勞等，神經系統的症狀則包括顫抖、行動遲緩、身體僵硬等症狀，也有少部分患者會合併精神性症狀如憂鬱症、焦慮症等。
威爾森氏症是一種能夠治療的罕見疾病，可以透過藥物治療，將體內過多的銅透過尿液排出，但患者需要終身服藥，勿擅自停藥以免器官受損。
威爾森氏症治療
藥物治療：使用銅離子整合藥物，除了清除體內過多銅離子外，還要預防銅離子過度累積，這類藥物要終生服用，不可擅自停藥。
疾病發生部位
威爾森氏症主要影響部位是肝臟，但神經和血液也會受到影響。
威爾森氏症進展
威爾森氏症是體染色體隱性遺傳疾病，患者的第13對染色體上的ATP7B基因突變，人體內銅代謝的機能出現問題，過多的銅離子積聚在肝臟中。之後過多的銅離子會隨著血液流動到全身，開始對其他器官如腎臟、血液、神經系統和精神方面造成傷害。
威爾森氏症常見致病原因
主要原因是體染色體隱性遺傳，大部分不會有家族病史，患者是從父母親身上各遺傳到一條有缺陷的基因，而ATP7B發生突變，造成威爾森氏症。
威爾森氏症種類
威爾森氏症沒有種類之分。
威爾森氏症好發族群
當ATP7B發生突變才會罹患此症，發病年齡則以40歲以下為主。
威爾森氏症預防重點
威爾森氏症無法預防。
威爾森氏症診斷方式
威爾森氏症的診斷需要合併多種方式，包括裂隙燈檢測凱氏環、血液中的銅離子濃度、24小時尿液中銅離子排出量和肝切片檢查等。
威爾森氏症就醫提醒
初期就醫階段，病人和家屬應該知道：
- 對於病人的症狀，醫師認為的診斷是？
- 需要做進一步的檢查？
- 威爾森氏症 是怎麼得到的？
- 治療方法有哪些可選擇？不治療會怎麼樣？
- 威爾森氏症 還會繼續惡化？會對身體造成那些問題？
- 生活需要注意那些事情？需要調整飲食或生活習慣？
- 何時要複診或進一步檢查？
已經確診威爾森氏症 ，照顧者應該知道：
- 有那些症狀平常要注意？
- 需要長期服藥？未來有機會減少藥量或停藥？
- 藥物副作用是什麼？服藥要注意哪些事？
- 需要調整飲食或生活習慣？
- 下一次複診或追蹤是什麼時候？
請注意，並沒有任何一種或一組方法適用於所有病人，一般表格內建議的治療方法並非絕對不變， 請您務必與醫師充分討論。
