什麼是骨髓化生不良症候群?

骨髓化生不良症候群是一種造血幹細胞的疾病,簡稱MDS,因為骨髓造血系統無法製造有品質的血球(血球無法正常生長、分化、成熟),而出現周邊血球不足的現象。如果幹細胞的基因持續突變,不成熟的芽細胞將持續增加,最後有2~4成的病人會惡化成急性白血病,因此也可稱為白血病前期。此症好發於年長者,症狀包括虛弱、貧血和倦怠感,血球不足也讓病人容易受到感染。

骨髓化生不良症候群的診斷方式包括骨髓檢查、質染色和染色體分析,治療方面,如果症狀不明顯,只要長期追蹤即可,如果有血球低下的症狀則可使用藥物治療。目前MDS最好的治療方式是異體造血幹細胞移植,也是唯一有痊癒機會的治療方式,但是否能移植與病人年紀、身體功能有關,且捐贈者更是可遇不可求。

骨髓化生不良症候群症狀

骨髓化生不良症候群的症狀包括:

  • 紅血球異常會造成貧血,症狀包括倦怠、體力變差、疲勞且容易喘。
  • 白血球異常會使病人容易感染,發燒。
  • 血小板異常的症狀包括出血和瘀血。

骨髓化生不良症候群治療?

骨髓化生不良症候群如果沒有明顯症狀只要長期追蹤即可,輕微的病人可採支持性療法,包括血球生長激素、免疫抑制劑和定期輸血維持體內的血球數量。症狀嚴重的病人最好的治療方式便是異體造血幹細胞移植。病人有機會完全治癒。只是病人能不能接受移植牽涉到病患年紀、身體各項功能與共病與否,和有無合適捐贈者等問題;再者,移植後也可能要處理排斥反應或相關併發症問題。藉由積極的治療,都有希望避免急性白血病的發生,進而延長生命。

如果病人的條件不適合接受造血幹細胞移植,去甲基化藥物治療是一項不錯的治療,也是目前針對這樣病人的治療首選,已證明可以減緩疾病惡化的過程,及延長生命。此外,有時也可考慮短期化學治療來降低惡性細胞數目或加入臨床試驗等其他治療方式。

骨髓化生不良症候群照護重點

  • 症狀輕微的病人需定期追蹤。
  • 骨髓化生不良症候群病人因為血球缺乏易發生感染,在飲食上忌生食,包括果也應避免,水必須煮過後喝,甚至洗澡水也應煮過以將感染機率降到最低。
  • 保持心情樂觀,避免壓力。

疾病發生部位

骨髓化生不良症候群會出現全身性症狀。

骨髓化生不良症候群進展

骨髓化生不良症候群好發於年長者,通常病人會先覺得身體虛弱、體力變差,或因發燒、反覆感染而就醫,上述症狀都是因為周邊血液中的血球數不足所造成。早期是紅血球出問題,呈現貧血的症狀,例如容易疲倦嗜睡及活動易喘等,這些症狀很容易被當成是年齡老化現象而輕忽,進而逐漸演變成紅血球、白血球、血小板數目都受到影響。

骨髓化生不良症候群併發症

  • 急性白血病:約2~4成的病人可能會轉化為急性白血病。病程進展很快,病人死亡率高,症狀包括貧血、皮下瘀血、牙齦出血、下肢紫斑、淋巴結和脾臟腫大等。

骨髓化生不良症候群常見致病原因

  1. 放射線:暴露於放射線汙染的環境,例如核災的殘餘幅射。
  2. 化學治療:曾做過化學藥物治療的癌症病患,有較高的罹病風險。
  3. 自體免疫疾病:有些自體免疫疾病的病人可能出現類似再生不良性貧血的狀況,會增加罹患骨髓化生不良症候群的機率。
  4. 基因異常或突變也是造成骨髓化生不良症候群的原因之一。

骨髓化生不良症候群種類

骨髓化生不良症候群的種類繁多,以下用MDS簡稱:

  1. 單一血球發育不良MDS:病人體內的一種血球(白血球、紅血球或血小板)減少。
  2. 多血球發育不良MDS:病人體內有2~3種血球出現異常。
  3. 環形鐵粒幼細胞MDS:血球異常的同時伴有環形鐵粒幼細胞-血小板增多的問題,通常併有JAK2突變。
  4. 孤立性del(5q)染色體異常的MDS:病人的染色體突變,通常這類型的病人體內紅血球較少。
  5. 原始細胞型MDS:病人體內的紅血球、白血球或血小板中的一種呈現極低的狀態,且在血液和骨髓中發現許多原始細胞。
  6. 無法分類的MDS:症狀與MDS類似,且有血球減少的問題,分析後可發現與MDS相關的基因異常或變化。

骨髓化生不良症候群好發族群

  • 60歲以上年長者,男性發生率略高於女性。
  • 曾做過放射線治療或化學治療的人。
  • 自體免疫疾病病人。

骨髓化生不良症候群預重點防

骨髓化生不良症候群無法預防。

骨髓化生不良症候群診斷方式

  1. 抽血檢查:抽血檢查細胞的型態是否正常,並觀察血球的數目是否有異常。
  2. 骨髓檢查:骨髓液抽取或骨髓切片。
  3. 染色體檢查:觀察是否有染色體異常跡象,可幫助判斷病人的MDS類型。

骨髓化生不良症候群就醫提醒

初期就醫階段,病人和家屬應該知道:

  • 對於病人的症狀,醫師認為的診斷是?
  • 需要做進一步的檢查?
  • 骨髓化生不良症候群是怎麼得到的?
  • 治療方法有哪些可選擇?不治療會怎麼樣?
  • 骨髓化生不良症候群還會繼續惡化?會對身體造成那些問題?
  • 生活需要注意那些事情?需要調整飲食或生活習慣?
  • 何時要複診或進一步檢查?

 

已經確診骨髓化生不良症候群,照顧者應該知道:

  • 有那些症狀平常要注意?
  • 需要長期服藥?未來有機會減少藥量或停藥?
  • 藥物副作用是什麼?服藥要注意哪些事?
  • 需要調整飲食或生活習慣?
  • 下一次複診或追蹤是什麼時候?

請注意,並沒有任何一種或一組方法適用於所有病人,一般表格內建議的治療方法並非絕對不變, 請您務必與醫師充分討論。

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