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什麼是馬凡氏症？
馬凡氏症是一種罕見疾病，發生機率約為萬分之一，目前已知是一種基因fibrillia-1-gene的突變所造成。基因突變點位置對病人的衝擊影響差異很大，嚴重的可能剛出生就死亡，大部分病人早期無明顯症狀，直到三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至有病人直到主動脈破裂才發現此症。
馬凡氏症病人的特徵包括手腳長、手指長、體型高瘦、脊椎彎曲、胸廓異常、扁平足、關節鬆弛、牙齒較亂，馬凡氏症無法治癒，主要針對症狀治療防止惡化，乙型阻斷劑、血管收縮素轉換酶抑制劑及利尿劑等，用於控制病人血壓，防止主動脈破裂，骨骼問題及視力問題也可用手術治療改善。
馬凡氏症照護重點
馬凡氏症需要長期追蹤，病人要注意避免激烈運動，以免發生主動脈剝離，若家族有遺傳病史，建議在備孕期就先與醫師討論。
疾病發生部位
馬凡氏症會出現全身性症狀。
馬凡氏症進展
馬凡氏症是由於基因fibrillia-1-gene突變而引起，該基因會產生名為Fibrillin的蛋白質，這種蛋白質與形成結締組織中的彈性纖維密切相關，少了Fibrillin會使病人結締組織變得脆弱，長期下來會使主動脈壁薄弱，提高主動脈剝離的風險，再加上韌帶薄弱，可能使水晶體脫位，造成失明。
馬凡氏症併發症
- 主動脈剝離：主動脈是人體內最大的動脈血管，馬凡氏症的病人因為結締組織脆弱，主動脈中層容易發生異常，造成主動脈剝離，當病發時病情進展極快，若未急救會因大失血造成心因性休克。
- 失明：因為結締組織異常導致水晶體脫位，如果未妥善治療可能會失明。
馬凡氏症常見致病原因
馬凡氏症屬顯性遺傳疾病，由於人體內基因fibrillia-1-gene突變造成，馬凡氏症病人有50%的機率遺傳給下一代。
馬凡氏症種類
馬凡氏症沒有種類之分。
馬凡氏症好發族群
- 家族遺傳者
馬凡氏症預防重點
馬凡氏症無法預防，僅能透過產檢以及絨毛採樣來判斷新生兒是否有馬凡氏症風險，一旦確認新生兒為馬凡氏病人醫師可能會諮詢孕婦是否中止妊娠。
馬凡氏症診斷方式
馬凡氏症的症狀遍佈全身，因此需要整合多種診斷方式以達到確診目的，心血管系統的檢查需包含胸部X光、超音波、心電圖以及核磁共振等。眼科檢查可判斷是否有水晶體脫位或視網膜病變，此外還能用基因診斷，透過連鎖分析找出家族中是否有基因異常，但較費時且昂貴。
馬凡氏症就醫提醒
初期就醫階段，病人和家屬應該知道：
- 對於病人的症狀，醫師認為的診斷是？
- 需要做進一步的檢查？
- 馬凡氏症是怎麼得到的？
- 治療方法有哪些可選擇？不治療會怎麼樣？
- 馬凡氏症還會繼續惡化？會對身體造成那些問題？
- 生活需要注意那些事情？需要調整飲食或生活習慣？
- 何時要複診或進一步檢查？
已經確診馬凡氏症，照顧者應該知道：
- 有那些症狀平常要注意？
- 需要長期服藥？未來有機會減少藥量或停藥？
- 藥物副作用是什麼？服藥要注意哪些事？
- 需要調整飲食或生活習慣？
- 下一次複診或追蹤是什麼時候？
請注意，並沒有任何一種或一組方法適用於所有病人，一般表格內建議的治療方法並非絕對不變， 請您務必與醫師充分討論。
