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什麼是肌肉強直症？
肌肉強直症是一種罕見的遺傳性肌肉萎縮症，因肌強直營養不良蛋白質磷酸根轉移酵素或細胞核酸結合蛋白出現基因突變而造成病人出現漸進式的肌肉無力，症狀多集中在四肢和臉部。除肌肉異常外，其他合併症狀還有白內障、心臟異常、睡眠呼吸中止症和禿頭等。肌肉強直症可分成第1型和第2型，兩者症狀類似，但第2型的症狀較輕，且多表現在近端肌肉如頸部、肩膀、手肘和臀肌。
肌肉強直症的診斷方式包括肌電圖、抽血檢查、基因分析和肌肉切片等，產檢也可發現潛在的肌肉強直症。目前肌肉強直症仍無法治癒，只能針對症狀加以治療，藥物部份多使用抗癲癇藥物或抗心律不整藥物，針對肢體的肌肉強直需使用輔具和輪椅來幫助病人活動，其他的合併症如白內障、睡眠呼吸中止症也要一併治療。
肌肉強直症治療
肌肉強直症無法治癒，需針對不同的症狀施以不同治療，肌強直症狀可使用抗癲癇藥物來改善。病人會因為肌肉逐漸無力而行動受限，可提供輔具或輪椅來改善。
肌肉強直症照護重點
肌肉強直症的併發症很多，需要長期追蹤，建議病人每年看一次眼科，追蹤白內障的狀況。內分泌系統的疾病如糖尿病也要定期追蹤並控制血糖。肌肉強直症為體染色體顯性遺傳，在懷孕前可先產檢並諮詢醫師。
疾病發生部位
肌肉強直症的症狀主要發生在肌肉，但也會出現全身性症狀。
肌肉強直症進展
肌肉強直症在各年齡層都可能發生，好發於20～30歲間，愈早發生症狀的病人預後也愈差，因為病人受到影響的範圍較大。肌肉強直症晚期會影響病人吞嚥和呼吸系統，有較大的風險併發吸入性肺炎、呼吸衰竭和心律不整，此症病人的壽命約在60歲左右。
肌肉強直症常見致病原因
肌肉強直症是因為肌強直營養不良蛋白質磷酸根轉移酵素或細胞核酸結合蛋白出現基因突變而造成。
肌肉強直症種類
肌肉強直症可分成第一型和第二型，第一型症狀較嚴重，肌無力多影響遠端肌肉如小腿、雙手和臉部肌肉。第二型症狀較輕微，影響區域以近端肌肉為主，包括頸部、肩膀、肘部和臀肌。
肌肉強直症好發族群
- 家族遺傳病史者
肌肉強直症預防重點
肌肉強直症屬先天遺傳疾病，無法預防，產檢可以發現潛在的肌肉強直症。
肌肉強直症診斷方式
通常只要問診和症狀觀察就能確診，還會合併肌電圖、抽血檢查（檢測血清中肌酐酸磷酸酶濃度）、基因分析和肌肉切片等來增加診斷的正確度。
肌肉強直症就醫提醒
初期就醫階段，病人和家屬應該知道：
- 對於病人的症狀，醫師認為的診斷是？
- 需要做進一步的檢查？
- 肌肉強直症是怎麼得到的？
- 治療方法有哪些可選擇？不治療會怎麼樣？
- 肌肉強直症還會繼續惡化？會對身體造成那些問題？
- 生活需要注意那些事情？需要調整飲食或生活習慣？
- 何時要複診或進一步檢查？
已經確診肌肉強直症，照顧者應該知道：
- 有那些症狀平常要注意？
- 需要長期服藥？未來有機會減少藥量或停藥？
- 藥物副作用是什麼？服藥要注意哪些事？
- 需要調整飲食或生活習慣？
- 下一次複診或追蹤是什麼時候？
請注意，並沒有任何一種或一組方法適用於所有病人，一般表格內建議的治療方法並非絕對不變， 請您務必與醫師充分討論。
