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什麼是龐貝氏症？
龐貝氏症是因為第17對染色體基因異常，病人體內欠缺有效分解肝醣的酵素，酸性 a - 葡萄糖（Acid Alpha－Glucosidase, 縮寫為GAA），使得肝醣積存在肌肉、心臟內，病人因此出現肌肉無力、心臟肥大等嚴重後果。可能發病的時間在新生兒出生後三、四個月（新生兒型）或20～60歲的成人（晚發型），龐貝氏症的新生兒因為肌無力又稱為軟寶寶。此病屬罕見疾病，新生兒的發生率約5萬分之一，晚發型的發生率約2萬分之一。
龐貝氏症的診斷方式包括症狀觀察、抽血檢查（觀察病人體內GAA酵素的情況），一旦發現異常就會做基因檢測，幫助確診。龐貝氏症目前以酵素替代療法治療為主，將病人缺乏的GAA酵素定期注入血液，可大幅降低死亡率。
龐貝氏症治療
- 酵素替代療法：主要使用的藥物為Myozyme，可幫助分解堆積在肌肉、心臟內的肝醣，延長病人的壽命。
- 輔助治療：針對病人的併發症及症狀給予治療措施，例如呼吸肌衰竭需給予呼吸器、睡眠呼吸中止症可使用陽壓呼吸器治療、心律不整也可用藥物和心臟節律器治療。
龐貝氏症照護重點
龐貝氏症可視為一種慢性病，需要長期以藥物控制。此外，病人的吞嚥功能衰退，飲食上需補充足夠營養。醫師也會幫病人安排運動計畫，減緩肌無力惡化的速度，龐貝氏症需要定期回診追蹤，掌握病況，一旦有異常才能盡早治療。
疾病發生部位
龐貝氏症會出現全身性症狀。
龐貝氏症進展
龐貝氏症的致病機轉在於病人體內缺乏酸性 a - 葡萄糖的酵素，這酵素負責分解體內多餘的肝醣。肝醣是一種複雜的醣分子，位於細胞內的溶小體內。因為缺乏酵素，肝醣無法分解進而堆積，過量的肝醣便會損害人體的肌肉功能。嬰兒型的病人通常會在出生幾個月出現症狀，非典型的嬰兒型則在1歲後發病，如果未妥善治療多數病童會在1～2年內死亡。晚發型的是指2歲以上發病的龐貝氏症，惡化的速度比嬰兒型慢，但需要長期治療以控制病情。
龐貝氏症併發症
- 呼吸肌衰竭：呼吸肌衰竭是龐貝氏症的主要死因之一，病人的呼吸肌會漸進式衰弱，到了晚期需仰賴呼吸器才能維生。
- 睡眠呼吸中止症：因為呼吸肌異常，病人的呼吸變淺且費力，會有明顯的打鼾和呼吸暫停的症狀。
- 心律不整：龐貝氏症病人多會合併心臟肥大的問題，長期下來容易引發心律不整，甚至心臟衰竭。
龐貝氏症常見致病原因
龐貝氏症是一種自體隱性遺傳，自體是指GAA基因位於22對染色體中的一對上，人體需遺傳到分別來自雙親的兩個不正常基因才會罹病，僅帶一個不正常基因的帶因者大多不會有症狀。當雙親都是帶因者時，生下的寶寶有25%的機率罹患龐貝氏症，龐貝氏症的遺傳與性別無關，男女都可能發病。
龐貝氏症種類
龐貝氏症根據發病的時間大致可分成三種，嬰兒型、非典型嬰兒型和晚發型。
龐貝氏症好發族群
此症屬罕見疾病，發生率不高。
龐貝氏症預防重點
龐貝氏症屬自體隱性遺傳，無法預防。
龐貝氏症診斷方式
龐貝氏症的診斷方式包括：
- 基因檢測：藉此了解病人及其父母的家族史，判斷是否有異常基因。
- 抽血：抽血檢測病人體內的GAA水平。
- 肌電圖：用於評估病人的肌肉無力狀況。
- 心臟檢查：包括心電圖、心臟超音波和X光觀察心臟肥大的狀況。
- 肺功能量計：檢查病人的肺功能和評估呼吸肌的情況。
- 睡眠檢查：用於評估睡眠呼吸中止症，病人睡著時身上會貼上監視裝置來記錄睡眠時的生理狀態。
- 六分鐘行走測試：觀察病人在六分鐘內走的距離來評估病人肌肉的狀況。
龐貝氏症就醫提醒
初期就醫階段，病人和家屬應該知道：
- 對於病人的症狀，醫師認為的診斷是？
- 需要做進一步的檢查？
- 龐貝氏症是怎麼得到的？
- 治療方法有哪些可選擇？不治療會怎麼樣？
- 龐貝氏症還會繼續惡化？會對身體造成那些問題？
- 生活需要注意那些事情？需要調整飲食或生活習慣？
- 何時要複診或進一步檢查？
已經確診龐貝氏症，照顧者應該知道：
- 有那些症狀平常要注意？
- 需要長期服藥？未來有機會減少藥量或停藥？
- 藥物副作用是什麼？服藥要注意哪些事？
- 需要調整飲食或生活習慣？
- 下一次複診或追蹤是什麼時候？
請注意，並沒有任何一種或一組方法適用於所有病人，一般表格內建議的治療方法並非絕對不變， 請您務必與醫師充分討論。
