多囊性腎病

• 典型症狀：有因為腎臟腫大壓迫所造成的腰部和背部鈍痛、痠痛、腹痛、高血壓與血尿。
• 泌尿道常見症狀：蛋白尿、可觸摸到的腎腫塊、膿尿、尿路結石、腎功能逐漸衰退，最後演變為腎臟衰竭，即為尿毒症。
• 其他部位症狀：大約有一半的病人會發生多發性肝囊腫，二尖瓣脫垂、大腸憩室炎。
• 少數嚴重症狀：有五成病人會出現高血壓，大約一成病人會發生腦部動脈瘤，且可能因動脈瘤破裂腦出血而死亡。

1. 控制病情：控制血壓是預防腎功能惡化的重點，服用降血壓保護腎臟藥物（ACEI），必要時施予囊泡切開術及抽取囊泡裡的液體，詢問醫生或衛教師需否採行低鹽、低蛋白質飲食，並定期追蹤病情。
2. 血液透析：血液透析即為將血液抽出體外，經過血液透析機的滲透膜，清除血液中的新陳代謝廢物和雜質後，再將已淨化的血液輸送回體內，俗稱洗腎。
3. 腹膜透析：腹膜透析需先在腹腔植入一條永久性導管，經由導管將透析液灌入腹腔存留一段時間，以腹膜作為透析的半透膜，將體內廢物及水分移除至腹腔內的透析液中，再引流出來。
4. 腎臟移植：病況嚴重者可以考慮進行腎臟移植。

• 多囊性腎病的病人由於僅能控制無法根治，因此在生活上需更費心，有合併高血壓的病患需積極控制血壓。
• 飲食上也需與醫師討論，並謹慎服藥。
• 運動也需以溫和安全的運動為主，比方步行、游泳、有氧運動，避免容易造成創傷的激烈運動。
• 定期追蹤多囊性腎病的病情。

多囊性腎病（多囊腎）一般來說，越早發病，病人日後生活品質也會越差。一開始可能不會有太明顯的症狀，隨著水泡不斷增大，會引起腰部或背部疼痛和血尿等典型症狀。從症狀開始到尿毒症平均約為16年，如果控制良好，則惡化會減緩。需特別注意高血壓問題，有少數族群會出現嚴重的高血壓併發症，對血管造成嚴重的傷害，例如：腦部動脈瘤或主動脈剝離的問題。

1. 腦動脈瘤：大約10%的多囊性腎病的病人有可能併發腦動脈瘤，大於1公分的動脈瘤需要盡快治療，不然病人可能因動脈瘤破裂腦出血而死亡。
2. 尿毒症：腎功能衰退到某一程度時，正常經腎臟排泄的廢物就排不出去，血中尿毒素會增加。此外，腎臟的其他生理調節功能，在腎衰竭時也會失調，因此在腎衰竭時會出現各個系統器官的症狀，此併發症以自體遺傳性多囊腎為主。
3. 其他併發症：其他併發症包括多發性肝囊腫，二尖瓣脫垂、大腸憩室炎等。

多囊性腎病（多囊腎）的形成與遺傳有密切關係。主要的基因缺陷可分為兩類型：

• 第1型缺陷是在第16對染色體的短臂上，佔85%。這型是體染色體顯性遺傳。只要父母有一方帶有此缺陷，子女會有50%的機率得到，發病時間多在30～40歲間。也有人稱為成年型多囊腎，也有部分個案會在孩童時期就發病。
• 第2型缺陷是在第4對染色體的短臂上，僅佔15%，體染色體隱性遺傳，在父母無明顯症狀下，子女約有25%的機會得到此病，此病多在孩童時期就已出現症狀。第1型腎衰竭速度較快。兩種類型都可能進展成末期腎臟病而需長期洗腎。

多囊性腎病的分類跟遺傳有關，詳細說明請參考致病原因中的說明。

• 家族遺傳病史者

多囊性腎病主要為遺傳疾病，無法預防，未來也許能夠透過基因篩檢加以預防。

腎臟超音波：腎臟超音波檢查既簡單且非侵入性，不具有放射線。醫師會用一個探頭，在病患的左右兩側腰部移動，檢查時間約十到十五分鐘，醫師可能會要求病患左側或右側臥，以便能看到更正確的影像以幫助診斷。

初期就醫階段，病人和家屬應該知道：

• 對於病人的症狀，醫師認為的診斷是？
• 需要做進一步的檢查？
• 多囊性腎病是怎麼得到的？
• 治療方法有哪些可選擇？不治療會怎麼樣？
• 多囊性腎病還會繼續惡化？會對身體造成那些問題？
• 生活需要注意那些事情？需要調整飲食或生活習慣？
• 何時要複診或進一步檢查？

已經確診多囊性腎病，照顧者應該知道：

• 有那些症狀平常要注意？
• 需要長期服藥？未來有機會減少藥量或停藥？
• 藥物副作用是什麼？服藥要注意哪些事？
• 需要調整飲食或生活習慣？
• 下一次複診或追蹤是什麼時候？

腎臟

• 腎臟科 找醫院

• 台大醫院健康電子報：多囊性腎病檢驗及治療新契機
• 衛生福利部豐原醫院衛教資訊：多囊性腎病
• 高醫醫訊：認識家族性多囊腎疾病
• 財團法人中華民國腎臟基金會衛教文章：多囊性腎臟病
• 國立成功大學附設醫院內科部衛教文章：遺傳性腎病