紫質症

1. 急性間歇性紫質症：症狀包括腹痛、痙攣、噁心、嘔吐、腹瀉、便祕、尿失禁和排尿疼痛等，還可能合併知覺改變、幻覺與妄想等精神性症狀。
2. 遺傳性糞紫質症：此一亞型相當少見，症狀與急性間歇性紫質症類似，但還會合併光敏感的問題，且病人病人較容易出現疲勞和肌肉無力等症狀。
3. 異位性紫質症：生理症狀與急性間歇性紫質症類似，一樣有光敏感症狀，但精神相關症狀較少，急性發作時可能出現尿液顏色轉紅的現象。
4. 緩發性皮膚病變紫質症：是最常見的亞型，病人病人只會出現皮膚症狀，主要是對光敏感，曬到太陽會造成皮膚組織與細胞病變，出現龜裂、水泡。
5. 血球合成性原紫質症：與其他紫質症不同的是此一亞型的男性病人病人較多，主要症狀也是光敏感，可能會合併膽結石。

紫質症目前沒有特效藥，可給予止痛藥控制疼痛，如果有腹痛則採少量多餐的方式，不可斷食以免併發橫紋肌溶血症，必要時也能用靜脈注射的方式補充營養。

有光敏感的人平時出門要著長袖並做好防曬措施，紫質症無法治癒，因此病人需釐清誘發紫質症的因子，日常生活中避免接觸這些因子以免復發。

根據不同類型會有不同的發展，急性間歇性紫質症因為合併生理及心理通常症狀較嚴重，有部分病人會因為呼吸肌無力而引發呼吸衰竭，此外也可能出現高血壓、心跳過快等問題。急性間歇性紫質症還會因為紫質堆積影響腸蠕動而出現腹痛、嘔吐、便祕和腸阻塞等腸胃道症狀。

其他亞型常見的症狀為光敏感，因為紫質堆積在皮膚中使得皮膚對陽光敏感，在日曬後會變得脆弱，甚至會引起水泡。

1. 因為神經系統的異常而誘發腦部不正常的放便，會引發癲癇的問題。
2. 紫質堆積時影響腸蠕動進而形成腸阻塞，嚴重會有致命的風險。
3. 肌肉無力如果未妥善治療長時間下來可能造成呼吸衰竭，肺功能無法提供足夠氣體交換，當進展到呼吸衰竭時病人的死亡率便大幅升高。

1. 先天性：主要是因為合成酵素的缺陷導致，大部分是體染色體顯性遺傳，並不是每個有缺陷的基因都會發病。
2. 後天因素：可能的原因較複雜，包括藥物、化學物質、飲食、營養狀態、細菌病毒和荷爾蒙等。

1. 急性間歇性紫質症：病人體內的血球細胞以及肝臟細胞內的酵素活性比常人低50%，當接觸到誘發因子如飢餓、藥物、酒精時就可能出現症狀。
2. 遺傳性糞紫質症：由於體內的糞紫質代謝的酵素活性減少，大量的糞紫質累積在肝臟內，所以會出現肝臟症狀如黃疸。
3. 異位性紫質症：是體染色體顯性遺傳的一種，急性發作的誘發因子與急性間歇性紫質症類似。
4. 緩發性皮膚病變紫質症：有兩成病人屬體染色體顯性遺傳，其餘八成的病人可能是由於外在因子誘發，目前所知最主要的原因是酗酒，C型肝炎病毒和B型肝炎病毒也可能是誘發因子。最近研究指出長期的血液透析也可能引發此症。
5. 血球合成性原紫質症：是體染色體顯性遺傳的一種，因為累積過量的原紫質而出現症狀，男性病人多於女性。

紫質症的主要風險在於遺傳性，因此家族有紫質症病史的人有機率罹患該疾病

紫質症無法預防，維持均衡飲食和良好作息就能防止疾病發生。

1. 尿液檢驗：病人的尿液中能檢測出ALA與PBG兩項物質，當尿液中的PBG濃度高時，在紫外線光照下轉變成酒紅色，檢驗前可先觀察症狀，如有尿液變紫紅色時就可能是紫質症。
2. 病史診斷：包括病人的家族史、症狀、服用藥物等都必須問清楚。

初期就醫階段，病人和家屬應該知道：

1. 對於病人的症狀，醫師認為的診斷是？
2. 需要做進一步的檢查？
3. 紫質症是怎麼得到的？
4. 治療方法有哪些可選擇？不治療會怎麼樣？
5. 紫質症還會繼續惡化？會對身體造成那些問題？
6. 生活需要注意那些事情？需要調整飲食或生活習慣？
7. 何時要複診或進一步檢查？

已經確診紫質症，照顧者應該知道：

1. 有那些症狀平常要注意？
2. 需要長期服藥？未來有機會減少藥量或停藥？
3. 藥物副作用是什麼？服藥要注意哪些事？
4. 需要調整飲食或生活習慣？
5. 下一次複診或追蹤是什麼時候？

紫質症會出現全身性的症狀。

• 神經內科 找醫院

• 亞洲大學附屬醫院-護理師飽受腹痛、癲癇所苦30年 竟是罕病紫質症惹的禍
• 彰化基督教醫院-彰基罕病電子報(第八期)--Porphyria 紫質症
• 醫師公會全聯會-紫質症的治療與文獻探討
• 國立自然科學博物館文教基金會-科普寫作網路平台-吸血鬼？是神話還是病人
• 財團法人罕見疾病基金會-罕病分類與介紹
• 臺大醫院神經部-紫質症(porphyrias)