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什麼是遺傳性出血性血管擴張症？
遺傳性出血性血管擴張症，是一種體染色體顯性遺傳疾病，盛行率約為萬分之一，好發於歐洲國家，我國屬低盛行地區，此症最大特徵在影響血管生成與修復的基因發生異常，因此會造成黏膜、心臟血管出現病變或出血。根據Curacai Criteria的診斷標準可知此症的臨床症狀，包括鼻出血、毛細血管擴張（皮膚各部位出現點狀瘀血）、內臟病灶（肺、肝、腦或脊髓動靜脈畸形）等。
遺傳性出血性血管擴張症的治療方式可分為外科手術和藥物治療，針對流鼻血的狀況可施以雷射燒灼術或鼻中膈上皮整型，腸胃道出血也可使用雷射燒灼止血或透過外科手術將病灶切除。針對動靜脈畸形的部分需根據部位不同給予不同療法，例如肺部的動靜脈畸形就可施以經皮血管栓塞術將病灶處的血管栓塞，以期保留病人的肺功能，而肝臟動靜脈畸形則可用肝臟切除、血管結紮術或肝臟移植治療。藥物治療則以鐵劑、荷爾蒙製劑、止血劑和血管生成抑制劑為主。
遺傳性出血性血管擴張症治療
遺傳性出血性血管擴張症以症狀治療為主，治療手段包括手術和藥物治療。
- 手術治療：鼻出血（雷射燒灼術、鼻中膈上皮整型手術，嚴重者可做動脈結紮術）、腸胃道出血（可用雷射燒灼來減緩出血症狀）、動靜脈畸形（大多使用血管栓塞治療，如果內臟嚴重損傷則需動移植手術）。
- 藥物治療：病人由於長期慢性出血，常出現缺鐵性貧血症狀，藥物部分多給予鐵劑、止血劑、荷爾蒙製劑（用於強化血管壁）和血管生成抑制劑等。
遺傳性出血性血管擴張症照護重點
遺傳性出血性血管擴張症無法治癒，建議病人每5年需做一次追蹤，此外家中成員也應納入長期追蹤清單。
疾病發生部位
遺傳性出血性血管擴張症會出現全身性症狀。
遺傳性出血性血管擴張症進展
大部分病人在幼年期就會發病，開始出現自發且反覆的流鼻血症狀，隨著年紀增長（研究指出約在16歲左右）會逐漸出現內臟動靜脈畸形的症狀。此外病人的皮膚黏膜（手、唇、舌頭、臉或生殖器）會出現點狀瘀血，遺傳性出血性血管擴張症的病程非常緩慢，若沒有定期健檢病人甚至不知道體內已生成新的病灶。
遺傳性出血性血管擴張症的致病原因？
此症為體染色體顯性遺傳疾病，病人的子女有50%的機率會遺傳到帶缺陷的基因。
遺傳性出血性血管擴張症種類
遺傳性出血性血管擴張症目前主要根據致病基因的不同來分類，可分成HHT1～HHT4四種：
| HHT表型 | 致病基因 | 染色體位 |
| HHT1 | ENG | 9q33-34 |
| HHT2 | ACVRL1 | 12q13.13 |
| HHT3 | 不明 | 5q31.3-q32 |
| HHT4 | 不明 | chromosomes7 |
chromosomes7
- 家族遺傳病史者
遺傳性出血性血管擴張症如何預防重點
遺傳性出血性血管擴張症無法預防。
遺傳性出血性血管擴張症診斷方式
診斷方式包括症狀觀察和基因篩檢，動靜脈畸形的部分則可透過電腦斷層、核磁共振或血管攝影來做診斷。
目前此症所適用Curacai Criteria臨床症狀標準來做診斷，項目包括
- 鼻出血：自發且反覆出血。
- 毛細血管擴張：包括唇、口腔黏膜、手指和鼻部。
- 內臟病灶：腸胃道毛細血管擴張或動靜脈畸形（肺部、肝臟、脊髓或腦部）
- 家族病史
以上標準只要有三項（含）以上就可算確診，兩項（含）則屬疑似診斷，少於兩項則需考量其他疾病的可能。
遺傳性出血性血管擴張症就醫提醒
初期就醫階段，病人和家屬應該知道：
- 對於病人的症狀，醫師認為的診斷是？
- 需要做進一步的檢查？
- 遺傳性出血性血管擴張症是怎麼得到的？
- 治療方法有哪些可選擇？不治療會怎麼樣？
- 遺傳性出血性血管擴張症還會繼續惡化？會對身體造成那些問題？
- 生活需要注意那些事情？需要調整飲食或生活習慣？
- 何時要複診或進一步檢查？
已經確診遺傳性出血性血管擴張症，照顧者應該知道：
- 有那些症狀平常要注意？
- 需要長期服藥？未來有機會減少藥量或停藥？
- 藥物副作用是什麼？服藥要注意哪些事？
- 需要調整飲食或生活習慣？
- 下一次複診或追蹤是什麼時候？
請注意，並沒有任何一種或一組方法適用於所有病人，一般表格內建議的治療方法並非絕對不變， 請您務必與醫師充分討論。
