鐮刀型貧血

鐮刀型貧血不易治療，有可能會演變為長期的慢性疾病，所以症狀也會變得十分複雜，台灣地區目前極為罕見，如果有類似的症狀建議進一步就醫，有可能是其他類型的嚴重貧血疾病：

1. 嚴重貧血：鐮刀型紅血球遠較正常的紅血球壽命為短（約剩下1/6），病人很容易因為紅血球數目缺乏而有貧血狀況，病人的周邊組織很難獲得足夠的氧氣，所以容易出現臉色慘白或指甲蒼白，病人也易疲勞。如果是新生兒，容易有黃疸現象，多半在皮膚與眼白處。
2. 疼痛危機（pain crisis）：它是一種定期發作的疼痛，是鐮刀型貧血的主要症狀之一。當鐮刀型紅血球流入微血管時，容易發生紅血球的碰撞，鐮型紅血球很容易在此處受到擠壓而破裂這種密集的碰撞中引發紅血球破裂，破裂的紅血球又可能會凝聚成一團而影響血液流動時，尤其容易發生在胸部、腹部、關節和骨骼中，引起疼痛、麻木感。不同的病人疼痛強度不同，持續的狀況也不一，可能僅有數小時也可能長達數週。若狀況嚴重時，有可能需要住院接受進一步的治療。其中部分病人的骨頭（尤其在支撐體重的骨頭）和關節損傷，可能會引發缺血性的壞死，就有可能導致慢性疼痛，疼痛長達至少3個月。如果有不明的疼痛請進一步就醫以找出病因。
3. 四肢腫脹：鐮刀型紅血球很容易在管路較小的微血管中因為破裂後凝聚成一團，尤其在流向四肢時會逐漸分出更小的血管時，四肢末梢的微血管是一個很容易引起堵塞的地點，嚴重時就會在四肢發生腫脹，單側手臂或腿部會有無力甚至癱瘓感。
4. 視力問題：鐮刀型紅血球也會堵塞眼睛的微血管，有可能會損傷視網膜，影響到視覺成像，就會引起視力的受損。
5. 成長緩慢；鐮刀型紅血球因為血球平均壽命較低，紅血球所帶來的氧氣與養分不足，也會影響到小孩生長所需，很容易會出現成長趨緩的現象。
6. 脾臟損傷：鐮刀型紅血球也會連帶影響到脾臟，因為脾臟是主要負責清除紅血球的器官，鐮刀型紅血球很容易在脾臟發生梗阻，導致腹部出現腫脹感，但摸起來並不堅硬，嚴重還會出現自體脾臟移除（autosplenectomy）的現象，脾臟功能會明顯缺乏，容易被有莢膜的細菌，例如：肺炎鏈球菌攻擊，引起各種感染性的疾病，感染性疾病最常見的第一個症狀就是發燒或發冷，身體嚴重不適。

1. 骨髓移植：目前醫界認為能根治的治療方式。這種治療過程必須先破壞病人的造血骨髓，才能進行骨髓移殖，過程費時，造成病人死亡的機率也高，且移植後仍需用服適當的藥物，以便降低術後排斥反應的可能，適用於免疫系統尚在發育、年齡較小的病人。由於骨髓移植需要配對，通常會先從健康的兄弟姊妹中尋找，另外也可使用臍帶血中的骨髓幹細胞。
2. 輸血治療：病人體內血液中的紅血球總數明顯不足，可透過輸血移除不正常的紅血球，補充新鮮的紅血球來緩解症狀，降低併發症的產生。但紅血球細胞有壽命，所以輸血治療治標不治本。持續輸血也會過度累積鐵離子，沉積之後可能傷及心臟、肝臟、胰臟等器官，造成心臟衰竭、肝硬化、糖尿病等疾病。一旦經常輸血，需控制身體鐵離子的含量。
3. 藥物治療：主要在減輕疼痛並降低併發症。常用的藥物有抗生素，尤其在兒童時期很容易被感染，可使用青黴素做為預防性用藥，並使用止痛藥，解決「疼痛危機」（pain crisis）。另外，還可使用羥基脲（Droxia），可降低鐮刀型紅血球的產生。
4. 基因治療：仍在實驗開發的新療法，研究人員正在探索能否將正常基因插入鐮刀型貧血病人的骨髓中，而讓這些正常的骨髓細胞生產正常的血紅素。另一種正在實驗的治療，是重新啟動胎兒血紅蛋白的基因，降低鐮刀型紅血球的形成。

1. 緩解症狀、避免併發症產生。根據美國疾病管制中心與預防中心建議，2歲以上的病人，至少每年看一次醫生。2歲以下的嬰幼兒，每年應超過一次就醫以掌握病情，避免未來引起較嚴重的併發症。
2. 使用穿顱超音波，檢測並觀察兒童腦部的血管，降低中風危險。定期輸血可以降低中風的危險。
3. 接種合適的疫苗並預防感染，尤其是肺炎雙球菌疫苗，以及每年施打一次流感疫苗。
4. 每天服用葉酸補充劑，這是一種可以協助造血的重要維生素。
5. 喝足量的水，因為脫水會增加鐮刀性貧血「疼痛危機」（pain crisis）的產生，一天最好喝到8杯水。
6. 避免暴露於高溫或寒冷處，避免鐮刀性貧血「疼痛危機」（pain crisis）的風險。
7. 定時鍛鍊體力，但不可過量，需由醫師加以監控運動量。
8. 定時注意藥物副作用。

鐮刀型貧血是一個會不斷惡化的慢性疾病，目前並沒有給予階段分期，建議病人要有長期奮戰的心理準備

1. 缺醒性腦中風：鐮刀型紅血球如果堵住流往大腦的血液，就有機會引起腦中風。腦中風的可能症狀有：癲癇發作、手臂和腿部的無力或麻木感，突然出現言語障礙和意識喪失。
2. 急性胸部症候群：由鐮刀型紅血球阻斷肺部血管所引起，常見的症狀是：胸痛，發燒和呼吸困難。
3. 肺動脈高壓：即肺動脈高壓，常發生在成人，主要是影響到肺動脈的血流，因而在肺部出現高血壓。常見症狀是呼吸短促和疲勞，有可能致命。
4. 器官受損：鐮刀型紅血球堵住血管，加上攜帶氧氣功能不足，會造成器官受損或傷害神經，常影響到的器官有腎臟、肝臟和脾臟，嚴重的話也可能致命。特別要注意的，血管阻塞會影響視網膜，恐引起失明。
5. 腿部潰瘍：鐮刀型貧血會引起腿部傷口的潰瘍。
6. 膽結石：紅血球死後會分解產生膽紅素，體內膽紅素過高，會導致膽結石。
7. 陰莖異常勃起：鐮刀型紅血球會堵塞陰莖的血管，會造成病人持久性的勃起，有可能引起陽痿。
8. 鐵質過多：鐮刀型貧血病人體內的鐵離子含量偏高，可能是疾病本身或過度頻繁的輸血所因起。當體內有過多的鐵離子，會沉積在身體各處，導致心臟、肝臟和胰臟等處受損，進一步導致心臟衰竭、肝硬化、糖尿病等嚴重後遺症，須配合醫囑使用排鐵劑預防。

鐮刀型貧血是一種遺傳性隱性疾病，控制的基因位在人類第11條染色體上，需由父母雙方皆有隱性基因，才會產生導致鐮刀型貧血。若是僅得到一個隱性基因則不會產生明顯的症狀。

這個隱性基因主要影響到是血紅素（hemoglobin），它是紅血球顏色的主要來源，同時擔任輸送氧氣的工作。正常人的血紅素上有4個血紅蛋白鏈（globin chain），包含兩個α鏈結構與兩個β鏈結構，鐮刀型貧血的主要影響在β鏈結構上。

這個隱性基因會改變正常血紅素的外型，連帶拉扯紅血球成為鐮刀型或新月型。鐮刀型紅血球很容易破裂，進而在血管中出現凝聚阻塞的情況，也造成紅血球壽命縮短，造成周邊組織的氧氣供應明顯不足，引起很多相關的併發症。

部分重大紅血球疾病也會產生鐮刀型的紅血球，例如：重症地中海型貧血，基因型態不符合，一般不會視為鐮刀型貧血，但會有類似症狀。

• 帶有鐮刀型貧血隱性基因的男女，所生下的子女（1/4的機率）
• 黑人族群

1. 鐮刀型貧血是一種遺傳性隱性疾病，好發於黑人族群，台灣人則極為罕見。
2. 透過遺傳諮詢搭配產前篩檢，明瞭夫妻是否帶有鐮刀型貧血的隱性基因，降低生下鐮刀型貧血新生兒的機會。
3. 父母雙方都有攜帶鐮刀型紅血球的隱性基因，可進行羊膜穿刺或絨毛膜取樣，明瞭胎兒未來是否有機會是鐮刀型貧血的病人，如果取得家長同意且符合台灣人工流產的規則後，醫師可斟酌胎兒的生長週數，施以適當的人工流產。

在美國，新生兒常規血液檢查，通常就能篩檢出是否有異常的鐮刀型紅血球，但在台灣則因此病較少發生，除非父母雙方是黑人或曾與黑人通婚，發病機率才會高些，因此台灣目前常規新生兒檢查並沒有此項目。

如果篩選結果為陽性，則將進一步檢測病人基因的缺陷種類，是帶有基因缺陷但不會有症狀、還是就是鐮刀型貧血病人；並搭配紅血球的血液檢查。如果是鐮刀型貧血，醫師會進行其他檢查，確保是會有引發其他併發症。
 

第一次遇到鐮刀型貧血時

• 對於病人的症狀，醫師認為的診斷是？
• 需要做進一步的檢查嗎？
• 鐮刀型貧血是怎麼得到的？
• 治療方法有哪些可選擇？不治療會怎麼樣？
• 鐮刀型貧血還會繼續惡化？會對身體造成那些問題？
• 生活需要注意那些事情？需要調整飲食或生活習慣？
• 何時要複診或進一步檢查？

已經得到鐮刀型貧血時

• 有那些症狀平常要注意？
• 需要長期服藥嗎？未來有機會減少藥量或停藥嗎？
• 藥物副作用是什麼？服藥要注意哪些事？
• 需要調整飲食或生活習慣？
• 下一次複診或追蹤是什麼時候？

紅血球，但可能引起的傷害會遍及全身。

• 血液科 找醫院

• WebMD：What is Sickle Cell Disease?
• Mayo Clinic：Sickle cell anemia
• National Heart,Lung, and Blood Institute：Sickle Cell Disease